Cauze autism

Atunci când vorbim despre autism, l-am putea defini ca fiind o variație neurologică care apare la aproximativ un procent din populație. Autismul este considerat o incapacitate de dezvoltare și multe studii de cercetare sunt încă axate pe cauze autism. Deși în ultima perioadă, autismul pare să afecteze mai multe persoane decât în trecut, nu este nicidecum o condiție nouă, ba chiar există în toate părțile lumii, atât la copii, cât și la adulți de toate vârstele. Cu atât este mai important să se știe care sunt cele mai importante cauze autism, pentru a putea lua unele măsuri de precauție.

Înainte de a trece la detalierea unor caracteristici tipice ale autismului, ar trebui să lămurim utilizarea termenilor de „autism” și „spectru autist”. Autismul sau tulburările de autism se referă la simptomele cele mai evidente de care suferă persoanele afectate, precum dificultăți de vorbire, comportament repetitiv și dificultăți de interacțiune socială. Nu se poate spune că autismul se manifestă într-un singur mod, de aceea se folosește expresia de „tulburări de spectru autist”. De asemenea, acești termeni sunt adesea folosiți fie pentru a face referire la persoanele care au un diagnostic oficial de autism, fie pentru a face referire la persoanele care se autoidentifică cu comunitatea autistică.

Pe parcursul acestui articol vom discuta și despre cele mai importante cauze autism descoperite până în acest moment, dar pentru început vom schița unele dintre cele mai comune caracteristici ale autismului. Desigur, este clar că persoanele cu autism sunt unice exact ca toate celelalte ființe, dar prezintă unele caracteristici tipice ale autismului.

Una dintre caracteristici se referă la diferite experiențe senzoriale, cum ar fi sensibilitatea crescută la lumină, dificultate în interpretarea senzațiilor fizice interne, interpretarea unor sunete puternice ca fiind sunete joase sau interpretarea unor sunete joase ca fiind puternice, precum și sinestezia.

O altă caracteristică are legătură cu metodele non-standard de învățare și de abordare a rezolvării problemelor. De exemplu, persoanele cu autism pot învăța unele sarcini dificile, cum ar fi un calcul complet, înainte de a învăța sarcinile simple, precum adunarea sau scăderea. De asemenea, pot da dovada de o serie de abilități atunci când este necesară doar o inteligență fluidă și se pot dovedi a fi incapabili intelectual atunci când o sarcină necesită abilități verbale.

O altă caracteristică tipică autismului face referire la gândirea profundă și la un interes foarte înflăcărat pentru anumite subiecte. Altfel spus, persoanele cu autism pot avea o gamă restrânsă de pasiuni, dar pe care le studiază cu profunzime. Aceste interese speciale ar putea fi orice, de la matematică la balet, de la ustensile de bucătărie la fizică și de la politică până la conffetti.

Apoi, o altă trăsătură specifică autismului constă în comportament atipic, uneori repetitiv, inclusiv comportament stereotip și autostimulator, cum ar fi balansarea sau înclinarea, precum și dificultăți motorii asociate mai degrabă cu apraxia sau dispraxia.

Foarte important este și că persoanele cu autism au nevoie de consecvență, au nevoie de rutină și de ordine. De exemplu, vacanțele și sărbătorile pot fi întâmpinate cu anxietate și nicidecum cu entuziasm și plăcere, deoarece vacanțele înseamnă că nu se merge la școală, iar pentru un copil cu autism asta este o gravă întrerupere a ordinii obișnuite a lucrurilor. Persoanele cu autism au, într-adevăr, o mare plăcere să organizeze, să aranjeze, să ordoneze sau să alinieze tot felul de obiecte și de articole.

Una dintre cele mai evidente caracteristici ale autismului constă în dificultăți în înțelegerea și exprimarea limbajului utilizat în comunicarea tipică, atât verbală, cât și non-verbală. S-ar putea vorbi despre o tulburare de limbaj semantic-pragmatic. De cele mai multe ori, indiferent de ce așteptări ar avea părinții și care ar fi cele mai obișnuite repere de dezvoltare, un copil mic cu autism nu va dezvolta un limbaj specific vârstei la care se află. Mai mult decât atât, persoanele adulte cu autism continuă să lupte pentru a reuși să folosească limbajul, astfel încât să își poate explica emoțiile și sentimentele și pentru a articula anumite concepte.

În cele din urmă, o persoană cu autism prezintă dificultăți de înțelegere și de exprimare a interacțiunii sociale tipice. De exemplu, poate să prefere o interacțiune paralelă, poate avea răspunsuri întârziate la stimulul social sau poate să se comporte într-o manieră necorespunzătoare normelor unui anumit context social.

În ceea ce privește diagnosticarea, de cele mai multe ori, diagnosticul de autism este oferit de către o echipă de diagnostici – neuropsiholog, psiholog, psihiatru, asistent social clinic licențiat – pe baza unor observații.

Una dintre cele mai frecvente întrebări care apar imediat după diagnosticarea cu autism este ce anume a provocat această tulburare. Atunci când vorbim despre cauze autism, trebuie să știm că nu există o singură cauză. Cercetările arată că autismul se dezvoltă dintr-o combinație de influențe genetice și nongenetice, precum și de mediu. Toate aceste influențe par să crească riscul ca un copil să dezvolte autism. Totuși, este bine de știut că unele modificări genetice asociate cu autismul pot fi observate, de asemenea, la persoane care nu suferă de această tulburare. În mod similar, nu toate persoanele expuse unor factori de risc pentru autism vor dezvolta această tulburare.

Factori genetici de risc pentru autism

Cercetările efectuate pe parcursul timpului ne arată că autismul tinde să se desfășoare în familie. Modificările anumitor gene măresc riscul ca un copil să dezvolte autism, iar dacă un părinte poartă una sau mai multe dintre aceste modificări genetice, le poate transmite copilului, chiar dacă părintele nu suferă de autism. În alte cazuri, aceste modificări genetice apar spontan într-un embrion sau chiar în timpul procedurii de fertilizare in-vitro, motiv pentru care sunt foarte recomandate analizele amănunțite. Din nou, majoritatea acestor modificări ale anumitor gene nu provoacă autism, ci doar cresc riscul ca o persoană să dezvolte autism.

Factori de mediu de risc pentru autism

Cercetările arată, de asemenea, că anumiți factori de mediu pot spori și mai mult riscul de autism în rândul persoanelor care sunt predispuse genetic la această afecțiune. Factori cu risc crescut pot fi vârstele înaintate ale părinților, sarcina și complicațiile la nașteri, inclusiv nașterile premature, greutate mică la naștere sau sarcini multiple, dar și situațiile în care o femeie rămâne însărcinată a doua oară la mai puțin de un an de prima sarcină. Factori de mediu cu risc scăzut sunt vitaminele prenatale care conțin acid folic și care sunt administrate înainte de sarcină, în timpul concepției și pe tot parcursul sarcinii.

Pe de altă parte, numeroase studii și analize arată că nu prezintă niciun risc vaccinurile. Fiecare familie are o experiență unică cu diagnosticul de autism, iar pentru unii, corespunde cu momentul vaccinării copilului. În același timp, oamenii de știință au efectuat cercetări ample în ultimele două decenii pentru a determina dacă există vreo legătură între vaccinările din copilărie și autism. Rezultatele acestei cercetări sunt clare, și anume vaccinurile nu provoacă autism.

Diferențe în biologia creierului

Atunci când vorbim despre cauze autism, trebuie să menționăm că unele persoane cu autism au o stare genetică identificabilă care afectează dezvoltarea creierului. Vorbim practic despre influențe genetice și nongenetice care par să afecteze aspectele cruciale ale dezvoltării creierului. Unele influențe par să afecteze modul în care celulele nervoase ale creierului – neuronii – comunică între ei, în timp ce altele par să afecteze modul în care întregi regiuni ale creierului comunică între ele. Aceste tulburări genetice includ sindromul X Fragil , sindromul Angelman, scleroza tuberculoasă, sindromul de duplicare a cromozomului 15 și alte tulburări genetice și cromozomiale.

Sunt necesare studii suplimentare în privința acestor cauze autism, dar se știe deja că tulburările genetice unice par să afecteze 15-20% dintre persoanele care suferă de autism. Unele dintre aceste sindroame au trăsături care se regăsesc în istoricul familiei, motiv pentru care medicul poate recomanda teste suplimentare efectuate de geneticieni sau neurologi. Rezultatele acestor teste pot ajuta la prescrierea unui tratament, la conștientizarea aspectelor medicale asociate și la planificarea vieții.

Concluziile la care au ajuns cercetările medicale în privința autismului

Cercetările continuă să exploreze toate aceste influențe și cauze autism, având în vedere dezvoltarea de tratamente și de planuri care pot îmbunătăți calitatea vieții. În momentul de față se consideră că autismul este o tulburare care afectează modul în care creierul procesează informații și că prezintă diferite niveluri de severitate. Autismul este o tulburare care se întinde pe tot parcursul vieții, așa că mulți copii autiști devin adulți cu autism. Tot cercetările desfășurate și cele care se află în curs de desfășurare afirmă că se pot face multe pentru persoanele cu autism prin educație și sprijin adecvat, astfel încât viața lor să nu reprezinte o imensă provocare la fiecare pas.

Cele mai multe cauze autism sunt încă în curs de investigare și mulți experți consideră că este imposibil ca autismul să rezulte dintr-o singură cauză. Există dovezi puternice care sugerează că autismul poate fi cauzat de o varietate de factori fizici care afectează dezvoltarea creierului. Contrar unor opinii, autismul nu este cauzat de modul în care o persoană a fost crescută, așa cum nu se datorează nici lipsei emoționale cu care se poate confrunta o persoană. De asemenea, există și dovezi care sugerează că factorii genetici sunt responsabili pentru anumite forme de autism. Oamenii de știință au încercat să identifice ce factori genetici ar putea fi implicați în dezvoltarea autismului. Așa s-a ajuns la concluzia că autismul are probabil mai multe gene responsabile și nu o singură genă. Dificultatea de a stabili implicarea genei este amplificată de interacțiunea genelor și de interacțiunea lor cu factorii de mediu. Din aceste motive, testarea genetică pentru diagnosticarea unei predispoziții la o tulburare de spectru autist nu este, în prezent, posibilă. Există diferite teorii cu privire la cauze autism, inclusiv sindromul Asperger, tulburarea autistă și tulburarea de dezvoltare pervazivă.

În urma cercetărilor privind epidemiologia și cauzele autismului, Consiliul de Cercetare Medicală din Londra sugerează că există dovezi copleșitoare care susțin că autismul are o bază biologică și o componentă genetică puternică și că nu poate fi cauzat de o educație și de o creștere anormală. Majoritatea cercetătorilor consideră că există o varietate de cauze autism, care pot afecta aceleași sisteme ale creierului sau care împiedică dezvoltarea prin întreruperea diferitelor abilități necesare pentru dezvoltarea socială și comunicativă. Este încă neclar dacă și cum factorii de mediu interacționează cu susceptibilitatea genetică.

La rândul său, Societatea de Autism din America spune că nu există o singură cauză cunoscută a autismului, dar este general acceptat că autismul este cauzat de anomalii ale structurii sau funcției creierului. Radiografiile la nivelul creierului arată diferențe în forma și structura creierului la copiii cu autism în comparație cu cei care nu au autism. Cercetătorii analizează o serie de teorii, inclusiv legătura dintre ereditate, genetică și probleme medicale. În multe familii, se pare că există un model de autism sau de dizabilități asociate, susținând în continuare o bază genetică pentru această tulburare. Deși nici o genă nu a fost identificată ca provocând autism, cercetătorii caută segmente neregulate ale codului genetic pe care copiii cu autism le-ar fi moștenit. Se pare, de asemenea, ca unii copii se nasc cu o sensibilitate la autism, dar cercetatorii nu au identificat înca un singur declanșator care determină dezvoltarea autismului.